骨纤维结构不良PPT

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1.基因突变:与20号染色体上GNAS1基因的错义突变有关，突变激活后会导致纤维组织的异常增殖。
2.染色体变异:2号染色体三体、核型异常。
3.内分泌异常:病变组织的成骨细胞内甲状旁腺激素相关蛋白PTHrP的表达水平明显增高。
4.骨发育异常:骨祖母细胞向成骨细胞转化存在着障碍。
早期可无症状;随着病情发展，出现局部疼痛及深压痛、功能障碍、病理性骨折、畸形。
病变累及骨髓时,常由于骨骶端病变跨越骶板而致畸形,长管状骨畸形通常是因为骨折畸形愈合或变软的骨骼受到外力牵拉所致。
磨玻璃样改变:髓腔内出现囊状膨胀性病变,内部可见钙化影和斑点状骨化现象，,主要由编织骨构成。
囊状膨胀性改变:分为单囊型和多囊型。骨皮质变薄,外缘较光整,边界清晰,多见硬化边。单囊型可见囊内少量斑点状致密影,骨千出现不规则的轻度膨大变形;多囊型可见条状骨纹和斑点状钙化影。
虫蚀样改变:单发或多发的溶骨性破坏致使骨头边缘锐利,如虫蚀状。丝瓜瓢样改变:见于长骨,骨小梁粗大扭曲,与骨干平行,表现为沿骨干纵轴方向走行的骨纹，皇丝瓜瓢状。